在门诊中经常有家长会问“我们俩的听力都是正常的，双方家族中都没有耳聋的人，为什么孩子会耳聋？怎么可能会是遗传呢？”这是大部分先天性耳聋患儿家长的疑问，也是遗传性耳聋最常见的情况。在老百姓的传统认识中，家族中爷爷、爸爸、孙子等每代中都有听力差或耳聋的人，即便没有文化的人，都知道他们家耳聋是遗传的。那么男女双方家族中都没有耳聋患者，可为什么孩子会耳聋？为什么一半以上会是遗传性耳聋？要回答这个问题，首先要了解什么是遗传性耳聋？
一、遗传性耳聋
遗传性耳聋分为显性遗传和隐性遗传，通常老百姓认识的代代都有耳聋患者的家族一般都是显性遗传，而家族中从来没有耳聋患者，可为什么会生出一个聋儿呢？这样的家庭大部分是隐性遗传性耳聋。通俗的讲，就是每个人都是父母所生，均从父母获得各一半的遗传信息，当父亲和母亲均携带致聋基因时，（拿聋儿的父亲举例，他是孩子的爷爷奶奶所生，爷爷奶奶两个人中有一个携带了致聋基因，但不发病，但是将这个致聋基因遗传给了孩子的父亲，那么父亲也成为携带者，但不发病，他携带了一个致聋基因和一个正常基因；同样，孩子的母亲也从孩子的姥姥或老爷那儿携带了一个致聋基因和一个正常基因，但仅仅都是携带者，不发病，即听力正常），如果孩子同时从父亲和母亲那里得到他们携带同一个致病的基因突变，形成致病突变的纯合或者复合杂合，那就导致耳聋的发生。因此，携带同个致病突变的父亲和母亲，其子女有25%的概率同时获得父母双方的致病突变，导致子女中有四分之一出生时就可能耳聋。另外，如果这样的夫妇有再次生育，下一代仍有25%罹患耳聋的风险。
二、遗传性耳聋在全部耳聋人群中所占比例
那么又有多少耳聋患者属于遗传性耳聋呢？
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示：我国听力言语残疾人口达到2780余万，其中单纯听力残疾2004万，居各种残疾之首。在每1000个新生儿中就有1-3个耳聋患儿（先天性耳聋），其中65%属遗传性耳聋，随着更多耳聋基因的不断发现，这个比例还在提高。从上面数据很容易看出，遗传性耳聋是先天性耳聋的主要病因。实际上绝大多数先天性耳聋和迟发性耳聋都是遗传病，药物性聋很多也是遗传病，甚至老年性聋某种意义也是遗传病。
三、中国人群中最常见的遗传性耳聋基因是哪些？
1、导致重度极重度耳聋的GJB2基因:高达21.01%的耳聋患者为该基因突变致聋
2、导致大前庭水管综合征的SLC26A4基因（PDS基因）：在耳聋人群中的检出率占15%以上，
3、氨基糖甙类抗生素耳聋相关基因：mtDNAA1555G和C1494T突：3.43%和1.03%的耳聋人群分别携带
上述3个一线检测基因可以为约40%的重度耳聋患者查明病因
四、遗传性耳聋能治么？
目前还没有有效的药物治疗方法。佩戴助听器或人工耳蜗植入是有效的治疗方法。
五、检查出来是遗传性的耳聋有什么意义么？
当然有意义。可以指导已经生育了一个聋儿的家庭，再次生育时进行产前诊断，避免再次生育同样聋儿的悲剧再次发生。
转自惠耳听力学研究中心
